見えない私 網膜色素変性症について。

    ご機嫌いかがでしょうか。

 視界ゼロのミコばあちゃんです。

 三寒四温とは昔のお人は良くいったものだと思います。

お宮の周辺の黄梅は満開とのことです。

 最近では先天性の疾患より、中途失明者や難病指定されてもおります

網膜色素変性症のお方が増えてきております。

 お医者さんにいきなり、予後不良の病名告げられ、どれほどのお方が

底辺を這いずり回るほどの苦しみ、不安、襲来への失望をアジア割れて

来られたことでしょう

自殺を考えた仲間も多く聞いてもいます。。

 視覚障碍者の就労を含め、展望が見えないのが実情であろうと思えてしまう。

 前向きに考えられるようになるまでには、

相当の時間と勇気ある決断が不可欠である。

自発行動を促す原動力は、家族はもちろんのこと

これらの回避に向けてはやはり同病者との出会いが何にも代えがたい

特効薬ではなかろうか。

 お仲間の体験談などを、お聞きすることでどれほど気分が楽になることだろうか。

悶々とされておられる、網膜色素変性症のお方には、ぜひお仲間の出会いを

お勧めしたいと思う。

お仲間に出会えることで、いろんな情報までも知る機会が得られる。

   網膜色素変性症についての引用文です。■網膜色素変性とは

■網膜色素変性とは

 網膜色素変性は、眼の中で光を感じる組織である網膜(図1)に異常がみられる遺伝性の病気

で、日本では人口10万人に対し18.7人の患者がいると推定されています。夜盲(やもう)、視

野狭窄、視力低下が特徴的な症状です。

図1.眼球の全体像(オレンジ色をした部分が網膜)

■網膜色素変性の症状

 特徴的な症状は、夜盲(暗いところでものが見えにくい)、視野狭窄(視野が狭い)、視力低

下の3つです。

 網膜の中で光を感じる細胞には、錐体(すいたい)細胞と杆体(かんたい)細胞の2種類があ

り、錐体細胞は網膜の中心部の黄斑(おうはん)に集中して存在し、視力や色覚を担います。

杆体細胞はそれより周辺に多数分布して、周辺の視野や暗い中で光を感じる働きを担います。

 網膜色素変性では普通、杆体細胞から障害されるために、夜盲が最初に現れることが多く、進

行すると周辺の視野が狭くなって、物にぶつかりやすくなったり、物が見えたり消えたりする

という症状が現れます。さらに病気が進行すると錐体細胞も障害され、視力低下を自覚するよ

うになります。

 基本的には進行性の病気ですが、その進行はとても緩やかで、数年あるいは数十年をかけて進

行します。また病状の進行速度には個人差がみられ、症状の起こる順序にも個人差があり、最

初に視力が低下してから夜盲を自覚する人もいます。

■網膜色素変性の検査

1.眼底検査

 目薬で瞳を開いて(散瞳)、眼底の状態を調べます。あわせて眼底写真を撮ることもあります

。病気の初期には、網膜の色調が乱れることによる「ごま塩状」の眼底変化、網膜血管が細く

なる所見がみられます。中期になると、これらの変化が進行するとともに、骨小体様色素沈着

(こつしょうたいようしきそちんちゃく)という特徴的な色素沈着が眼底の周辺部に現れます

。後期になると、網膜の変性は眼底の中心に広がり、黄斑部だけに正常な眼底の色調が残りま

す。さらに進行すると黄斑部にも変性が及びます(図2)。また後期には視神経乳頭も萎縮して

、白くなります。まれに、眼底に色素沈着がみられない場合もあります。

図2.網膜色素変性後期の眼底写真

千葉大学医学部眼科 山本修一教授提供)

2.視野検査

 見える範囲を調べるもので、病気の進行状況を調べる重要な検査です。特殊な器械の前に座っ

て、小さな光が見えたらボタンを押します。初期にはリング状に視野が欠ける輪状暗点や部分

的な視野欠損が生じます。進行すると中心に向かって視野が狭くなり(求心性視野狭窄)、周

辺部の島状に残った視野も消失して中心の視野だけが残ります(図3)。

図3.網膜色素変性の視野異常。輪状暗点(左)と求心性視野狭窄(右)

3.蛍光眼底検査

 腕の静脈から造影剤を流しながら眼底写真を撮ります。網膜の萎縮が強い部分は強い蛍光がみ

られます。造影剤にアレルギー反応を示すことがあります。

4.網膜電図(electroretinogram : ERG)

 網膜に光が当たると電気的な信号が生じて、視神経を通して脳に伝わります。この電気信号を

角膜上に載せた電極で調べる検査です。網膜色素変性の初期では反応が小さくなり、中期以降

は反応がみられなくなります。

■他の目の合併症

 網膜色素変性では早期から白内障を合併します。白内障によってさらに視力が下がっていると

考えられる場合には、白内障手術を行います。

■網膜色素変性の治療

 網膜色素変性に対しては、現在のところ残念ながら根本的な治療法がありません。症状の進行

を遅らせることを期待して、暗順応改善薬(ヘレニエン)、ビタミンA、循環改善薬などの内服

を行うことがありますが効果は証明されていません。

 治療法の開発に向けて、網膜神経保護、遺伝子治療、網膜幹細胞移植、人工網膜などの研究が

全世界で盛んに行われています。なかでも病気の進行を遅らせる神経保護は、米国で臨床試験

が開始されています。また、網膜色素変性の特殊な病型であるレーベル先天盲に対する遺伝子

治療の成功も報告されており、研究は急速に進んでいます。しかし、すべての患者さんに安全

に治療を行うまでには、まだ時間が必要な状況です。

 ロービジョンケアでは、残っている網膜の機能を最大限に活用して、少しでも社会生活を送り

やすく工夫します。まぶしさを和らげて見やすくする遮光眼鏡、活字を見やすくするルーペや

拡大読書器などを患者さんの病状に合わせて選びます。白杖を持つことにより、自分が視覚障

害者であることを周囲に知らせることができますが、白杖で安全に歩行するには訓練を受ける

ことが必要です。

■網膜色素変性の遺伝

 遺伝形式は、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X染色体劣性遺伝のすべての遺伝形式を

とりますが、日本での頻度は、常染色体優性17%、常染色体劣性25%、X染色体劣性2%と報告

されており、家系内に他に患者がおらず遺伝形式が明らかではない弧発例が多く存在します。し

かしこのような弧発例の中には、遺伝が隠れていることがあり、詳細な家系調査が欠かせませ

ん。

1.常染色体優性遺伝

 患者の両親のどちらかが患者で、子供それぞれに50%の確率で遺伝します。世代を縦に連続

して患者が現れますが、発症せずに世代を飛び越えることもあります。

2.常染色体劣性遺伝

 患者の両親のどちらもが病気の遺伝子を持つが発症しない保因者であり、患者の親が近親婚で

ある場合に多くみられます。子供それぞれに25%の確率で遺伝します。世代を縦に患者が現れ

ることはありません。

3.X染色体劣性遺伝

 X染色体に病気の遺伝子があり、女性が保因者となって、家系内の男性に病気が現れます。保

因者の女性から生まれた男児は50%の確率で発症、50%は正常です。一方、女児は50%が保因

者、50%は正常です。男性の患者から男性に直接遺伝することはありません。

 網膜色素変性の原因遺伝子は、これまでに40種類以上が報告されていますが、これらの異常

があてはまるのは、網膜色素変性の患者さんのごく一部と考えられています。ほとんどの患者

さんではいまだに原因となる遺伝子異常が不明で、今もなお新しい遺伝子異常の報告が続いて

います。それぞれの患者さんで原因遺伝子を解明しても、直ちに診断や治療に結びつくわけで

はありませんが、病気のしくみの解明や治療法の開発に役立ちます。

■網膜色素変性の医療費助成制度について

 網膜色素変性は、厚生労働省の事業の一つである医療費助成制度の適応疾患です。矯正視力が

0.6以下で視野の障害がある場合、ご本人の申請があれば医師が難病患者診断書・網膜色素変性

臨床調査個人表を記載します。それを管轄の保健所に提出し、基準を満たすと判断されれば医

療費の助成を受けることができます。また、視力や視野の障害の程度によって身体障害者の認

定を受けることもできます。詳しくは担当医にご相談ください。

メインナビゲーションへ戻る  網膜色素変性は、眼の中で光を感じる組織である網膜(図1)

に異常がみられる遺伝性の病気で、日本では人口10万人に対し18.7人の患者がいると推定され

ています。夜盲(やもう)、視野狭窄、視力低下が特徴的な症状です。

図1.眼球の全体像(オレンジ色をした部分が網膜)

■網膜色素変性の症状

 特徴的な症状は、夜盲(暗いところでものが見えにくい)、視野狭窄(視野が狭い)、視力低

下の3つです。

 網膜の中で光を感じる細胞には、錐体(すいたい)細胞と杆体(かんたい)細胞の2種類があ

り、錐体細胞は網膜の中心部の黄斑(おうはん)に集中して存在し、視力や色覚を担います。

杆体細胞はそれより周辺に多数分布して、周辺の視野や暗い中で光を感じる働きを担います。

 網膜色素変性では普通、杆体細胞から障害されるために、夜盲が最初に現れることが多く、進

行すると周辺の視野が狭くなって、物にぶつかりやすくなったり、物が見えたり消えたりする

という症状が現れます。さらに病気が進行すると錐体細胞も障害され、視力低下を自覚するよ

うになります。

 基本的には進行性の病気ですが、その進行はとても緩やかで、数年あるいは数十年をかけて進

行します。また病状の進行速度には個人差がみられ、症状の起こる順序にも個人差があり、最

初に視力が低下してから夜盲を自覚する人もいます。

■網膜色素変性の検査

1.眼底検査

 目薬で瞳を開いて(散瞳)、眼底の状態を調べます。あわせて眼底写真を撮ることもあります

。病気の初期には、網膜の色調が乱れることによる「ごま塩状」の眼底変化、網膜血管が細く

なる所見がみられます。中期になると、これらの変化が進行するとともに、骨小体様色素沈着

(こつしょうたいようしきそちんちゃく)という特徴的な色素沈着が眼底の周辺部に現れます

。後期になると、網膜の変性は眼底の中心に広がり、黄斑部だけに正常な眼底の色調が残りま

す。さらに進行すると黄斑部にも変性が及びます(図2)。また後期には視神経乳頭も萎縮して

、白くなります。まれに、眼底に色素沈着がみられない場合もあります。

図2.網膜色素変性後期の眼底写真

千葉大学医学部眼科 山本修一教授提供)

2.視野検査

 見える範囲を調べるもので、病気の進行状況を調べる重要な検査です。特殊な器械の前に座っ

て、小さな光が見えたらボタンを押します。初期にはリング状に視野が欠ける輪状暗点や部分

的な視野欠損が生じます。進行すると中心に向かって視野が狭くなり(求心性視野狭窄)、周

辺部の島状に残った視野も消失して中心の視野だけが残ります(図3)。

図3.網膜色素変性の視野異常。輪状暗点(左)と求心性視野狭窄(右)

3.蛍光眼底検査

 腕の静脈から造影剤を流しながら眼底写真を撮ります。網膜の萎縮が強い部分は強い蛍光がみ

られます。造影剤にアレルギー反応を示すことがあります。

4.網膜電図(electroretinogram : ERG)

 網膜に光が当たると電気的な信号が生じて、視神経を通して脳に伝わります。この電気信号を

角膜上に載せた電極で調べる検査です。網膜色素変性の初期では反応が小さくなり、中期以降

は反応がみられなくなります。

■他の目の合併症

 網膜色素変性では早期から白内障を合併します。白内障によってさらに視力が下がっていると

考えられる場合には、白内障手術を行います。

■網膜色素変性の治療

 網膜色素変性に対しては、現在のところ残念ながら根本的な治療法がありません。症状の進行

を遅らせることを期待して、暗順応改善薬(ヘレニエン)、ビタミンA、循環改善薬などの内服

を行うことがありますが効果は証明されていません。

 治療法の開発に向けて、網膜神経保護、遺伝子治療、網膜幹細胞移植、人工網膜などの研究が

全世界で盛んに行われています。なかでも病気の進行を遅らせる神経保護は、米国で臨床試験

が開始されています。また、網膜色素変性の特殊な病型であるレーベル先天盲に対する遺伝子

治療の成功も報告されており、研究は急速に進んでいます。しかし、すべての患者さんに安全

に治療を行うまでには、まだ時間が必要な状況です。

 ロービジョンケアでは、残っている網膜の機能を最大限に活用して、少しでも社会生活を送り

やすく工夫します。まぶしさを和らげて見やすくする遮光眼鏡、活字を見やすくするルーペや

拡大読書器などを患者さんの病状に合わせて選びます。白杖を持つことにより、自分が視覚障

害者であることを周囲に知らせることができますが、白杖で安全に歩行するには訓練を受ける

ことが必要です。

■網膜色素変性の遺伝

 遺伝形式は、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X染色体劣性遺伝のすべての遺伝形式を

とりますが、日本での頻度は、常染色体優性17%、常染色体劣性25%、X染色体劣性2%と報告

されており、家系内に他に患者がおらず遺伝形式が明らかではない弧発例が多く存在します。し

かしこのような弧発例の中には、遺伝が隠れていることがあり、詳細な家系調査が欠かせませ

ん。

1.常染色体優性遺伝

 患者の両親のどちらかが患者で、子供それぞれに50%の確率で遺伝します。世代を縦に連続

して患者が現れますが、発症せずに世代を飛び越えることもあります。

2.常染色体劣性遺伝

 患者の両親のどちらもが病気の遺伝子を持つが発症しない保因者であり、患者の親が近親婚で

ある場合に多くみられます。子供それぞれに25%の確率で遺伝します。世代を縦に患者が現れ

ることはありません。

3.X染色体劣性遺伝

 X染色体に病気の遺伝子があり、女性が保因者となって、家系内の男性に病気が現れます。保

因者の女性から生まれた男児は50%の確率で発症、50%は正常です。一方、女児は50%が保因

者、50%は正常です。男性の患者から男性に直接遺伝することはありません。

 網膜色素変性の原因遺伝子は、これまでに40種類以上が報告されていますが、これらの異常

があてはまるのは、網膜色素変性の患者さんのごく一部と考えられています。ほとんどの患者

さんではいまだに原因となる遺伝子異常が不明で、今もなお新しい遺伝子異常の報告が続いて

います。それぞれの患者さんで原因遺伝子を解明しても、直ちに診断や治療に結びつくわけで

はありませんが、病気のしくみの解明や治療法の開発に役立ちます。

■網膜色素変性の医療費助成制度について

 網膜色素変性は、厚生労働省の事業の一つである医療費助成制度の適応疾患です。矯正視力が

0.6以下で視野の障害がある場合、ご本人の申請があれば医師が難病患者診断書・網膜色素変性

臨床調査個人表を記載します。それを管轄の保健所に提出し、基準を満たすと判断されれば医

療費の助成を受けることができます。また、視力や視野の障害の程度によって身体障害者の認

定を受けることもできます。詳しくは担当医にご相談ください。

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